Ученые из Университетского колледжа Лондона сделали прорыв в лечении наследственной дистрофии сетчатки у детей. Они успешно доставили работающий ген в один из глаз своих маленьких пациентов, что позволило им перейти от различения только света к выполнению простых визуальных заданий всего за 3,5 года после лечения. Эти результаты были опубликованы в уважаемом научном журнале The Lancet.
Наследственные дистрофии сетчатки — это серьезная проблема, поскольку они могут привести к полной слепоте с момента рождения. На текущий момент исследователям известно о 26 генах, которые могут быть «виновниками» потери зрения. Раньше у врачей был эффективный метод лечения лишь для одной формы заболевания — RPE65-ассоциированной дистрофии. Теперь же у нас появилась новая надежда, связанная с исправлением дефекта в гене AIPL1.
Что делает ген AIPL1 таким важным? Он кодирует белок, который необходим для здоровья фоторецепторов — этих удивительных клеток в сетчатке, которые отвечают за восприятие света. Они бывают двух видов: палочки, которые помогают видеть в темноте, и колбочки, которые позволяют различать цвета. При дефекте гена AIPL1 оба типа клеток постепенно погибают, что ведет к почти полной слепоте у детей.
В этом эксперименте приняли участие четверо маленьких пациентов в возрасте от одного до 2,8 лет. Интересно, что у них сохранилась центральная область сетчатки, что увеличивало шансы на успех. Ученые разработали аденоассоциированный вирус для доставки исправленного гена в глаз. Спустя три с половиной года после процедуры зрение детей значительно улучшилось, и они смогли выполнять простые задания — например, помещать карандаши в стаканчик или поднимать предметы с пола.
Важно отметить, что на момент обследования зрение в нелеченом глазу детей было полностью утраченным. Исследователи надеются, что этот метод терапии станет доступнее для широкой аудитории, особенно учитывая положительные результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов. Мы находимся на пороге новой эры в лечении наследственной слепоты, и это обнадеживает не только ученых, но и семьи, столкнувшиеся с этой проблемой.
